Universidade Federal do Piauí (UFPI), vinculada ao Ministério da Educação (MEC), já realizou mais de mil atendimentos gratuitos à população e diagnosticou mais de 30 tipos de doenças genéticas e/ou raras, desde 2021, pelo Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular (LIB). A iniciativa tem ampliado o acesso da população ao diagnóstico, sem necessidade de deslocamentos a outros estados e ajudando a levar mais qualidade de vida às famílias. 

Os testes ocorrem no Setor de Genética Médica, implantado há quatro anos pela biomédica e pesquisadora em Genética Médica, Ester Miranda, e pela pesquisadora, professora da UFPI e coordenadora do LIB, Semiramis Jamil. Os exames são disponibilizados sem custos, por meio de prestação de serviço ao Sistema Único de Saúde (SUS), na forma de atendimento a pacientes que buscam a rede estadual de saúde, em unidades básicas de saúde (UBS). 

Entre as doenças já detectadas no LIB/UFPI estão: síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, pacientes intersexo, deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT) e a Porfíria Intermitente Aguda (PAI). Além disso, o Laboratório já diagnosticou a maior família do mundo com a doença de Fabry, que acarreta problemas renais, cardíacos e do sistema nervoso. 

“O LIB é um exemplo clássico de como uma universidade federal pode utilizar seu recurso humano qualificado e seu parque tecnológico avançado para ajudar e contribuir com a saúde pública do estado, resolvendo desafios da sociedade, como o diagnóstico das doenças raras”, afirma Miranda. 

O primeiro serviço oferecido pelo LIB foi o teste de cariótipo, que é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células. Desde a criação do Setor de Genética Médica, há quatro anos, já foram realizados quase 900 testes de cariótipo em amostras vindas de todo o estado do Piauí. 

“O cariótipo é o primeiro exame que o médico vai pedir se ele suspeitar de alguma síndrome cromossômica, como a síndrome de Down, por exemplo. Embora fosse um exame já disponível no SUS, não tinha ninguém que prestasse esse serviço aqui no Piauí, nem na rede particular e nem na pública”, lembra Miranda. 

A pesquisadora explica que o exame de cariótipo é realizado tanto após o nascimento do bebê quanto durante a gestação, em casos de suspeita de síndromes, em que há a coleta do líquido amniótico durante o ultrassom morfológico para envio ao LIB/UFPI. Ela acrescenta, ainda, que o exame é fundamental para a detecção de cânceres que afetam o sangue e os órgãos, como medula óssea, baço e gânglios, para detecção de doenças como leucemia e aplasia medular, por meio do exame de cariótipo de medula. 

Triagem de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) – Outro teste implantado foi a triagem para EIM, que são distúrbios que impedem as reações metabólicas de ocorrerem normalmente dentro das células e responsáveis por provocar uma em cada 10 das doenças genéticas. “Implantando esse teste, descobrimos uma doença que até então não havia diagnóstico aqui, a PAI, e, hoje, já são mais de 10 casos”, destaca Ester Miranda. 

Ela lembra bem o primeiro diagnóstico, de um jovem de 20 anos, que, após sofrer um acidente, passou a ter dor abdominal forte e chegou a perder os movimentos da perna. “Ao analisar a amostra do rapaz, no mesmo dia, confirmamos que ele tinha PAI. A gente laudou e enviou para a família, que entrou em contato com o advogado e conseguiu receber a medicação, que é aprovada pela Anvisa, mas não incorporada ao SUS”, recorda Miranda. A PAI costuma provocar dor abdominal intensa e disfunções neurológicas e psiquiátricas. Estima-se que afeta cerca de 100 mil pessoas no Brasil, sendo as mulheres as maiores vítimas da doença. 

Diagnóstico molecular de pessoas intersexo – O mais recente teste implementado no LIB é o diagnóstico molecular intersexo para pessoas com alterações do desenvolvimento sexual que não se encaixam nos padrões masculino ou feminino. Essas alterações podem ocorrer por diferenciação nas genitálias ou outros órgãos sexuais e ainda por mudanças hormonais. A Organização das Nações Unidas (ONU) estima que entre 0,05% e 1,7% da população mundial nasce com características intersexo. 

Miranda acrescenta que o resultado do exame não determina ou orienta nenhuma conduta, mas auxilia o paciente a buscar o atendimento necessário. “Por exemplo, mulheres que, se tiverem uma pequena parte do cromossomo Y, do homem, têm risco maior de ter câncer nas gônadas. Então, ela precisa ser mais acompanhada. Há também uma condição até comum em que mulheres nascem com apenas um cromossomo X, a síndrome de Turner, que provoca baixa estatura, pescoço encurtado e mais grosso, com características sexuais secundárias pouco desenvolvidas. Se a síndrome é detectada ainda na fase de bebê, é possível entrar com terapia hormonal para se ter o desenvolvimento mais adequado possível”, explica. 

A pesquisadora elucida que, de acordo com a demanda social e a disponibilidade de orçamento, adquirido por meio de editais de pesquisa, o LIB/UFPI almeja ampliar os testes para melhorar o atendimento à população. A ideia é encurtar o itinerário dos pacientes com doenças genéticas, popularizar o conhecimento sobre as doenças raras e possibilitar mais qualidade de vida aos pacientes e familiares. 

Destaque internacional – O trabalho desenvolvido na UFPI foi destaque na 6ª Conferência Internacional de Doenças Raras, realizada em Viena (Áustria), em março. Miranda apresentou à comunidade científica internacional os avanços do Laboratório, com destaque para as enfermidades já identificadas e as estratégias inovadoras para detecção e monitoramento das doenças raras no Piauí. 

“A internacionalização da ciência é um dos caminhos mais promissores para transformar realidades e oferecer novas perspectivas a pacientes que vivem à margem das inovações médicas, como os portadores de doenças raras”, afirma. 

Ligado ao Centro de Ciências da Saúde da UFPI, o LIB também realiza teste de compatibilidade para transplante de órgãos e o serviço de imunofenotipagem por citometria de fluxo (técnica laboratorial utilizada para diagnosticar leucemias e linfomas, ajudando profissionais da saúde a determinar o tipo específico de câncer e a melhor abordagem terapêutica). O Laboratório está localizado no Campus de Teresina. Saiba mais sobre o LIB no Instagram: @lib.ufpi.